Vélez, M. E., Fernández, M. J. (2020) Dentinogénesis imperfecta tipo II: Reporte de caso de dos pacientes de un mismo
grupo familiar. Odontología Vital 33:21-28.
Revista Odontología Vital Julio - Diciembre 2020. Año 18. Volumen 2, No. 33
ODONTOLOGÍA VITAL JULIO-DICIEMBRE 2020
Dentinogénesis imperfecta tipo II:
Reporte de caso de dos pacientes de un
mismo grupo familiar
Dentinogenesis imperfecta type II: Case report
of two patients from the same family group
María Eleonor Vélez León, Universidad Católica de Cuenca-Ecuador, Ecuador, eliovelez@hotmail.com
María José Fernández Siguencia, Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Ecuador,
siguenciafernandez.majo@hotmail.com
RESUMEN
Introducción: La dentinogenesis imperfecta (DI) se ha definido como una alteración hereditaria de carácter
autosómico dominante, que se origina durante la etapa de histodiferenciación en el desarrollo dental, es un
tipo de displasia del tejido dentinario que afecta la estructura de la dentina de una o ambas denticiones.
Las complicaciones de la DI tiene un fuerte impacto en la calidad de vida de los pacientes ya que la parte
funcional, estética y fonética se suelen encontrar afectadas y representan un reto importante para el tratante.
El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son necesarios para lograr mejores resultados funcionales y
estéticos, minimizar las deficiencias nutricionales y trastornos psicosociales, permitiendo así mejorarla calidad
de vida de la persona. Objetivo: Determinar el tipo de dentinogenesis, la relación familiar, y las características
clínicas de cada paciente. Métodos: Acuden a la clínica de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca,
dos Hermanos procedentes de la ciudad de Cuenca-Ecuador, de las edades de 5 y 6 años respectivamente, por
presentar múltiples lesiones cariosas, se puede evidencia destrucción generalizada del remanente coronario
y pérdida prematura de las piezas dentales. Después de realizar el diagnóstico clínico y radiográfico, historia
familiar, se estableció el diagnóstico de dentinogenesis imperfecta tipo II. Conclusión: es de gran importancia
el diagnóstico oportuno y temprano de la dentinogenesis imperfecta para un tratamiento adecuado, debido a
que la DI, afecto de mayormente a la dentición temporal, es fundamental las visitas al odontólogo, ya que este
podrá diagnosticar tempranamente la patología y evitar grandes daños.
PALABRAS CLAVE
Dentinogenesis imperfecta; Dentina opalescente; Etiología, Caries dental, Dentina, Genética, Anomalías
dentales, Anomalías congénitas.
ABSTRACT
Introduction: Dentinogenesis imperfecta (DI) has been defined as a hereditary alteration of autosomal dominant
character, which originates during the stage of histodifferentiation in dental development, is a type of dysplasia of
dentinal tissue that affects the dentine structure of one or both dentitions.
The complications of ID have a strong impact on the quality of life of patients since the functional, aesthetic
and phonetic part are usually affected and represent an important challenge for the trafficker. Early diagnosis
and adequate treatment are necessary to achieve better functional and aesthetic results, minimize nutritional
deficiencies and psychosocial disorders, thus improving the quality of life of the person. Objective: To determine
the type of dentinogenesis, the family relationship, and the clinical characteristics of each patient. Methods:
Two brothers coming from the city of Cuenca-Ecuador, ages 5 and 6 years old, come to the Odontology clinic of
the Catholic University of Cuenca, respectively, for presenting multiple carious lesions. Generalized destruction
of the coronary remnant and premature loss of teeth. After performing the clinical and radiographic diagnosis,
family history, the diagnosis of dentinogenesis imperfecta type II was established. Conclusion: the timely and
early diagnosis of dentinogenesisimperfecta is of great importance for an adequate treatment, because the ID,
affected mainly by the primary dentition, is fundamental visits to the dentist, since this will be able to diagnose the
pathology at an early stage. Avoid big damages.
KEY WORDS
Dentinogenesisimperfecta; Opalescent dentine; Ethiology, Dentine, Genetics, Tooth Abnormalities, Congenital
Abnormalities
Recibido: 11 junio, 2019
Aceptado para publicar: 27 de febrero, 2020
INTRODUCCIÓN
La
morfología dental revela tres tejidos duros y únicos: esmalte, dentina
y cemento, estos se encuentran cubriendo todo el diente en toda su
extensión, el esmalte y la dentina los cuales junto con el cemento en
la porción radicular rodean la pulpa un tejido rico en vasos y fibras
nerviosas(1). El desarrollo dental durante la odontogénesis se da como
resultado de varias interacciones entre el epitelio oral y el tejido
mesenquimático subyacente. Durante el proceso son posibles cambios que
interrumpen la formación normal de los dientes, interrumpiendo
histodiferenciación, aposición y calcificación (2). Existen factores
etiológicos que interfieren en el desarrollo normalestos pueden ser
hereditarios o genético-ambientales dando como resultado
alteraciones en el esmalte (amelogénesis),
la
dentina (dentinogénesis) o todo el órgano dental, el tipo de
alteracióndependerá de la etapa en la que se presente durante el
desarrollo embriológico (3).
La
DI es descrita como una alteración hereditaria autosómica dominante,
que se origina durante la etapa de histodiferenciación en el desarrollo
dental Los genes implicados en la dentinogénesis (DSPP) son muy
específicos para los dientes, por lo que sus mutaciones producen
alteraciones dentales no sindrómicas (3,4). La DI se origina debido a
una alteración en los alelos cromosómicos que forman dentina, más
específicamente en el cromosoma 4q12-q2.(5) La condición puede ser
causada por una deficiencia de la proteína II de la matriz dentinaria
(DMPII) que participa activamente en el proceso de mineralización
dentinaria(5,6)
Una
adecuada mineralización necesita de una buena diferenciación celular y
cantidad adecuada de odontoblastos que produzcan la matriz orgánica
estas permiten iniciar la mineralización y los procesos de aposición de
la materia inorgánica, al presentarse una mutación en el factor que
activa a los odontoblastos, seguido de alteraciones en la síntesis de
colágeno, esto da como resultado una matriz de dentina defectuosa que
afecta la forma y el tamaño de los cristales
de
apatita y a su vez alterando la estructura de la dentina(7). Se
encuentra una prevalencia aproximada de 1:6.000 a 1:8.000 sin
predilección de sexo o raza (3,7,8). Este desorden fue clasificado del
1973 por Shields y cols en tres tipos (Tabla 1).
El
cuadro clínico de la dentinogenesis imperfecta es uno en el cual los
dientes temporales y permanentes son de color marròn rojizo a gris
opalescente. Después de que la primera dentición esta completa el
esmalte a menudo se separa del borde incisal de los dientes anteriores
y de la superficie oclusal de las piezas posteriores (9).
Radiográficamente se suelen observar raíces delgadas y coronas
bulbosas. La cámara pulpar es pequeña o suele estar ausente por
completo y los conductos radiculares son pequeños en forma de cinta
(10,11). El propósito de este informe es mostrar las características
clínicas y radiológicasde los dos casos de dentinogénesis imperfecta
dentro del mismo grupo familiar. La DGI-2 sigue un patrón de herencia
autosómico dominante. Por lo que un niño de un progenitor afectado
tiene un 50% de posibilidades de heredar la enfermedad (12).
REPORTE DE CASOS:
Dos
Hermanos procedentes de la ciudad de Cuenca-Ecuador, fueron referidos a
la clínica de Odontología de la Universidad Católica de Cuenca. Para
ese momento la edad de las pacientes era de 5 y 6 años respectivamente.
Acuden a la consulta por presentar múltiples lesiones cariosas. Al
examen clínico se puede evidenciar la destrucción del remanente
coronario de manera generalizada en los dos niños y pérdida prematura
de órganos dentarios. Los niños no presentan hábitos dañinos, se
observa adecuada higiene para elcuidado de la salud oral, aunque la
destrucción temprana de las piezas dentales no solo está asociado a
caries si no que se observa características clínicas compatibles con DI
II, no asociada a osteogenesis imperfecta, el diagnostico ideal al ser
un
trastorno
hereditario autosómico dominante es un mapeo genético, la ciudad no
cuenta con un laboratorio que realice el estudio, gracias a las
características y condiciones clínicas visibles se diagnosticó la
patología-.
El
grupo familiar de estos niños está compuesto por el padre, la madre y 3
niños de 9, 7 y 6 años de edad. El padre y la madre se encuentran
separados y han mostrado muy poco interés por el tratamiento
Odontológico de los niños. Esta situación dificulta la indagación
detalladaacerca de los antecedentes familiares y la examinación a todo
el grupo familiar, sin embargo al realizar una entrevista corta el
padre nos informó que los niños tienen una hermana la cual presenta
destrucción generalizada de las piezas dentales a temprana edad, y el
padre también presento perdida prematura de las piezas dentales de
manera temprana, no obstante no reportan otros antecedentes familiares,
a pesar de los inconvenientes se ha podido continuar con el tratamiento
y seguimiento de los dos niños.
CASO 1
Paciente
de sexo masculino de 5 años 4 meses de edad. Su madre relata que el
niño sufre de episodios de amigdalitis y bronquitisrepetitivos, dentro
de los antecedentesmédicos. No manifiesta antecedentes de enfermedades
sistémicas o hábitos parafuncionales. Al examen clínico general se
observa biotipo braquiocefálico, pérdida de la dimensión vertical e
inactividad muscular. Peso 21 kg y talla 110 cm, dándonos un índice de
masa corporal de 17.4, el
cual se encuentra por debajo del peso normal.
A
la exploración clínica intraoral se observó: mala higiene bucal,
gingivitis papilar generalizada, presencia de placa dentobacteriana,
fórmula dental temporal completa, A nivel dental encontramos códigos
ICDAS 6 en las piezas 55, 54,53,52,51,61,62,63,64,65,75,74,7
3,72,7181,82,83,84,85, con pérdida absoluta del remanente coronario en
todas las piezas por procesos cariosos activos, en los restos
radiculares superiores se puede observar una coloración marrón rojizo
(Fig.
2) . Estos procesos cariosos y destrucción temprana de todos los
remanentes coronarios nos hacen pensar que existe una condición
sistémica asociada a la caries que aceleró la perdida de los órganos
dentarios.
En
la radiografía panorámica se observó la articulación temporomandibular
en su desarrollo normal y la fórmula dental permanente completa. Las
raíces de los
órganos
dentarios temporales son delgados y las cámaras pulpares de los
primeros molares permanentes superiores como inferiores muestran una
cámara pulpar “achatada” (Fig. 3)
Luego
de la extracción de todos los focos infecciosos, a los controles se
puede observar la erupción de las piezas permanente con la dentina
opalescente. (Fig.4).
CASO 2
Paciente
de sexo femenino de 6 años y 8 meses de edad. No manifiesta
antecedentes de enfermedades sistémicas o hábitos parafuncionales.
Examen clínico, la paciente presenta biotipo facial braquicéfalo con
perfil convexo. Al examen intrabucal se observa presencia de dentición
mixta, alteración de estructura y color de los órganos dentales
presentes, con un aspecto opalescente de color amarillo-café
generalizado, mordida cruzada en caninos, no se observan alteraciones
en
la palpación muscular ni articulación temporomandibular. En la zona de
tejidos blandos se observa fenestracion apical a nivel de las piezas 74
y 84. A nivel dental encontramos códigos ICDAS 6 en las piezas
55,54,53,62,63,64,65,75,7 4,84,85. (Fig.5).
Radiográficamente
podemos observar vías respiratorias permeables, múltiples restos
radiculares, lesiones cariosas extensas, retraso en el proceso de
erupción 2.1, agenesia de la pieza 34 y retracción de las cámaras
pulpares de los primeros molares permanentes con mayor radiopacidad
(Fig.6)
DISCUSIÓN
Al
referirnos desde el punto de vista clínico, las características de la
DI tipo II de la dentición primaria como permanente son similares en
las dos denticiones. Se muestra un aspecto opalescente característico,
con una rara translucidez, variando de un color amarillo café
generalizado a gris opalescente-
Los
pacientes presentan esta característica más notoria en la dentición
primaria. Esto coincide con Majorana et(13), que afirma que la
coloración amarilla / marrón es más frecuente en los dientes primarios
debido a la dentina anormal subyacente y escaso espesor del esmalte.
Arcos et al. y Trejos et al.(9,14), Informan que DI tipo II sólo afecta
a la dentina sin mostrar ninguna afectación ósea, y que la dentición
primaria se ve afectada gravemente, lo que coincide con la presentación
clínica de nuestros pacientes. PaiAnuradha(14) afirma que en la DI la
dentina afectada tiene menos de calcio (Ca), fósforo (P), de magnesio,
una mayor relación Ca: P, y mayor contenido de agua, es por esto que
stas piezas son poco resitentes a la fractura. Esta teoría puede
sustentar la pérdida prematura de nuestro primer paciente, que a muy
temprana edad ya presento perdida prematura de los órganos dentales,
claro esto asociado a la presencia de caries.
CONCLUSIONES
Los
exámenes radiográficos intraorales y, en asociación con una anamnesis
correcta, incluyendo la historia de fracturas y los antecedentes
familiares, permiten un diagnóstico presuntivo de DI y su tipo. Sin
embargo, para el diagnóstico definitivo, es estrictamente necesario un
estudio genètico que en nuestro caso no lo pudimos realizar ya que en
nuestra ciudad de residencia no lo realizan. El diagnóstico oportuno y
un tratamiento adecuado es de suma importancia para prevenir la
morbilidad psicológica y funcional para el paciente. La mayor parte de
los casos afectados con la DGI requieren una planificación
interdisciplinaria
integral
dictada por la edad en el momento de la presentación, la presentación
clínica, la cantidad de morbilidad, las expectativas del paciente, y
los recursos.
Autores:
María Eleonor Vélez León, Universidad Católica de Cuenca-Ecuador, Ecuador, eliovelez@hotmail.com
María José Fernández Siguencia, Ministerio de Salud Pública del Ecuador, Ecuador, siguenciafernandez.majo@hotmail.com
ECUADOR
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